美國時(shí)刻12月28日，《PNAS》雜志在線宣告了植入前胚胎遺傳學(xué)確診的新效果，該研討由北京大學(xué)謝曉亮、喬杰、湯富酬團(tuán)隊(duì)引領(lǐng)，首次在國際上建立了一種在前期胚胎期間對(duì)各種單基因遺傳疾病和染色體疾病一起進(jìn)行準(zhǔn)確確診、以避免遺傳病患兒出生的全新的植入前胚胎遺傳學(xué)確診辦法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses，高通量測(cè)序一起檢查驟變位點(diǎn)、染色體失常、以及連鎖剖析)。

　　MARSALA技能要害的立異點(diǎn)是在單細(xì)胞水平上，經(jīng)過一步高通量測(cè)序即可檢查致病基因驟變位點(diǎn)和全基因組規(guī)劃染色體失常，一起完畢高精度連鎖剖析，悉數(shù)行進(jìn)確診的掩蓋面和精準(zhǔn)性。該技能主要有以下幾個(gè)超卓長處：精度高、剖析悉數(shù)；能夠進(jìn)行多重校驗(yàn)；成本低；操作便當(dāng)；對(duì)各種遺傳病患者宗族的吞并性高。

　　美國科學(xué)院院士、哈佛大學(xué)教授謝曉亮介紹說，已運(yùn)用MARSALA技能成功幫忙兩個(gè)病例，一個(gè)是常染色體顯性遺傳疾病，單個(gè)堿基缺失致使驟變，導(dǎo)致多發(fā)性骨軟骨瘤的發(fā)作，其子孫不管男孩女孩均有50%患病危險(xiǎn);另一例是發(fā)作在x染色體上的隱性遺傳疾病，單個(gè)堿基發(fā)作替換驟變，男孩帶著驟變位點(diǎn)即患病，構(gòu)成外胚層發(fā)育不良，無毛發(fā)、牙齒及汗腺，其子孫男孩有50%概率患病，女孩有50%概率成為帶著者。經(jīng)過MARSALA技能挑選后，這兩對(duì)愛人均已得到健康的子孫。

單細(xì)胞測(cè)序?yàn)镻GD/PGS供給了有力的東西

　　單細(xì)胞全基因組測(cè)序技能是在單細(xì)胞水平對(duì)全基因組進(jìn)行擴(kuò)增與測(cè)序的一項(xiàng)新技能，其原理是將分別的單個(gè)細(xì)胞的微量全基因組DNA進(jìn)行擴(kuò)增，取得高掩蓋率的無缺基因組后進(jìn)行高通量測(cè)序。2011年，《天然辦法》雜志( Nature Methods )將單細(xì)胞測(cè)序列為年度值得等待的技能之一，2013年，《科學(xué)》雜志(Science)將單細(xì)胞測(cè)序列為年度最值得注重的六大范疇第一。單細(xì)胞測(cè)序技能出現(xiàn)往后，就被靈敏運(yùn)用到生殖醫(yī)學(xué)范疇，為大家研討人類胚胎發(fā)育、得知悉數(shù)基因組信息供給了有力的東西。

　　談及單細(xì)胞，想到的必定是謝曉亮教授，謝曉亮教授是中國單細(xì)胞測(cè)序范疇的領(lǐng)軍人物，本年9月10日于《PNAS》雜志宣告了單細(xì)胞測(cè)序技能新效果，他們開發(fā)出了一種根據(jù)乳液的擴(kuò)增辦法來抑制擴(kuò)增偏移檢查單細(xì)胞拷貝數(shù)變異(CNV)，一起以高準(zhǔn)確度檢查單核苷酸變異(SNV)。這一辦法能夠與各種擴(kuò)增試驗(yàn)方案包括廣泛運(yùn)用的多重置換擴(kuò)增(MDA)相兼容。

　　別的，謝曉亮教授帶領(lǐng)研討組創(chuàng)建了一種新的人單細(xì)胞全基因組測(cè)序技能——多重退火成環(huán)循環(huán)擴(kuò)增技能(Multiple Annealing and Looping-Based Amplification Cycles, MALBAC)，這是迄今為止在單細(xì)胞測(cè)序及有關(guān)范疇最搶先的技能。MALBAC運(yùn)用特別的引物，使得擴(kuò)增子完畢互補(bǔ)成環(huán)，避免了DNA的指數(shù)性擴(kuò)增，處理了擴(kuò)增偏倚，一起堅(jiān)持了90%以上的基因組擴(kuò)增掩蓋度，使得檢查單細(xì)胞中較小的DNA序列變異變得更簡單，分辨率行進(jìn)，能夠檢查單基因驟變，以及一起檢查多個(gè)基因。MALBAC技能創(chuàng)造往后，已連續(xù)用于對(duì)人類單個(gè)細(xì)胞、單個(gè)精子細(xì)胞、單個(gè)卵母細(xì)胞等測(cè)序，并在實(shí)習(xí)臨床運(yùn)用中取得了杰出的效果。